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Text File  |  1994-01-17  |  4KB  |  115 lines
  1. $Unique_ID{BRK04294}
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  3. $Title{Truncus Arteriosus, Persistent}
  4. $Subject{Truncus Arteriosus, Persistent}
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  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 180:
  11. Truncus Arteriosus, Persistent
  12.  
  13. General Discussion
  14.  
  15. ** REMINDER **
  16. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  17. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  18. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  19. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  20. section of this report.
  21.  
  22.  
  23. The truncus arteriosus is a fetal structure which gives rise to the two
  24. large arteries emerging from the heart, the aorta and the pulmonary artery.
  25. When the truncus arteriosus persists beyond the fetal stage, blood from both
  26. ventricles mixes and enters the pulmonary, coronary (serving the heart
  27. muscle), and systemic (serving all the organs except the lungs and heart)
  28. circulation.  Because not all the blood flowing to the body has passed through
  29. the lungs to absorb oxygen, the tissues receive less oxygen than they should.
  30. In addition, the pulmonary vasculature is eventually damaged by the
  31. abnormally high blood pressures in the lungs.  Persistent Truncus Arteriosus
  32. is a serious congenital heart defect, and is always accompanied by a
  33. ventricular septal defect (i.e., a hole in the wall separating the right and
  34. left ventricles).  The condition is often fatal during infancy.
  35.  
  36. Symptoms
  37.  
  38. The symptoms of Persistent Truncus Arteriosus resemble those of a severe
  39. ventricular septal defect.  They consist of congestive heart failure,
  40. cyanosis (a bluish tint to the flesh due to insufficient oxygen supply), an
  41. enlarged heart, and gradual destruction of the blood vessels of the lungs due
  42. to high pulmonary blood pressure.  Infants feed poorly and fail to grow and
  43. develop normally.
  44.  
  45. Characteristic heart sounds, electrocardiographic findings, and blood
  46. pressure abnormalities help in making the diagnosis.
  47.  
  48. Causes
  49.  
  50. The arrest or abnormality in embryonic development leading to congenital
  51. heart defects such as Persistent Truncus Arteriosus may result from various
  52. factors.  These may include maternal rubella (measles), excessive alcohol
  53. consumption, or diabetes; heredity may also play a role in some cases.
  54.  
  55. Related Disorders
  56.  
  57. Various congenital heart defects are discussed in the Rare Disease Database.
  58. Please note that Pseudotruncus Arteriosus is a synonym for Tetralogy of
  59. Fallot, a different heart defect.  (For more information on this disorder,
  60. choose "Tetralogy of Fallot" as your search term in the Rare Disease
  61. Database.)
  62.  
  63. Therapies:  Standard
  64.  
  65. Medical measures to avert heart failure are fairly standard, and are of
  66. limited value in Persistent Truncus Arteriosus.  Surgery may be possible in
  67. some cases.
  68.  
  69. Therapies:  Investigational
  70.  
  71. This disease entry is based upon medical information available through May
  72. 1990 .  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  73. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  74. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  75. information about this disorder.
  76.  
  77. Resources
  78.  
  79. For more information on Persistent Truncus Arteriosus, please contact:
  80.  
  81.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  82.      P.O. Box 8923
  83.      New Fairfield, CT  06812-1783
  84.      (203) 746-6518
  85.  
  86.      American Heart Association
  87.      7320 Greenville Ave.
  88.      Dallas, TX  75231
  89.      (214) 750-5300
  90.  
  91.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  92.      9000 Rockville Pike
  93.      Bethesda, MD  20892
  94.      (301) 496-4236
  95.  
  96. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  97. contact:
  98.  
  99.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  100.      1275 Mamaroneck Avenue
  101.      White Plains, NY  10605
  102.      (914) 428-7100
  103.  
  104.      Alliance of Genetic Support Groups
  105.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  106.      Chevy Chase, MD  20815
  107.      (800) 336-GENE
  108.      (301) 652-5553
  109.  
  110. References
  111.  
  112. THE CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden and Lloyd H.
  113. Smith, Jr., Eds.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 308.
  114.  
  115.